Både Ebba och sonen föddes med hjärtfelet non-compaction kardiomyopati

Efter reklamen: Emily Kind – mamma till två söner med Downs syndrom

Non-compaction kardiomyopati.

Det är namnet på det hjärtfel som Ebba Andersson i Malmö lider av. Att hennes medfödda hjärtfel heter just så fick hon reda på först som 21-åring då hon precis hade fött sitt första barn, sonen Theodore. Det visade sig nämligen att han fötts med samma sjukdom.

– Ingen av oss kommer att bli friskförklarad. Det här är ingenting som försvinner. Muskeln är försvagad och kommer att förbli det, säger Ebba.

Hade blåsljud på hjärtat

När hon själv föddes 1996 upptäckte läkarna att hon hade ett blåsljud på hjärtat, och man konstaterade att hon hade ett hjärtfel. Ebba fick gå på regelbundna kontroller och det första halvåret fick hon ta medicin. Men när hon var i fyraårsåldern blev hon friskförklarad av läkarna. Kontrollerna som genomförts visade nämligen att hennes hjärtfel inte förvärrades över tid, och därför ansågs hon färdigbehandlad.

– Efter det funderade varken jag eller mina föräldrar särskilt mycket på det. De fick inte heller några restriktioner om vad jag fick eller inte fick göra.

Men i efterhand har Ebba insett att hjärtfelet trots allt har påverkat henne. Trots att hon alltid har varit aktiv och tränat mycket, har hon aldrig lyckats träna upp sin kondition.

– Jag har bland annat haft häst och alltid sportat mycket. Jag har varit stark, men till exempel löpning har aldrig varit min grej, för jag har inte orkat med. Det fanns idrottslärare i högstadiet som tyckte att jag skulle träna mer eftersom jag alltid blev så andfådd. I efterhand är det skönt att inse att jag troligtvis aldrig kommer att kunna springa milen även om jag hade velat.

Fick ingen specialistmödravård

Förutom det där med konditionsträningen, har Ebba aldrig funderat särskilt mycket över sitt medfödda hjärtfel utan snarare trott att saken var utagerad. Så när hon och sambon Alexander Haraldsson, 30, fick veta att de väntade sitt första barn i början av 2017 var hjärtfelet ingenting hon oroade sig över. Visserligen nämnde hon för sin barnmorska att hon hade fötts med en defekt på hjärtat, men varken barnmorskan eller hon lade någon större vikt vid det. Ebba blev heller aldrig erbjuden någon specialistmödravård.

– Ingen fäste sig vid det, eftersom jag inte har haft några större problem av det. Och dessutom friskförklarades jag ju som barn, så jag har förståelse för att ingen reagerade.

Upptäckte förstorat hjärta på ultraljudet

Graviditeten var jobbig för Ebba. Hon mådde illa under nästan hela tiden, vilket också tärde på psyket. Ebbas barnmorska såg att hon hade det jobbigt och bokade in ett extra ultraljud när hon var i vecka 30. Det var där man upptäckte att något inte stod rätt till.

– Jag minns att barnmorskan gick ut ur rummet för att prata med någon. Och så kom det in en läkare som också tittade. De är ju alltid väldigt försiktiga med vad de säger, men läkaren sa att det såg ut som om hjärtat var lite förstorat och sedan fick vi en remiss till barnkardiologen i Lund.

I Lund kunde kardiologen bekräfta att något såg ut att vara fel med barnets hjärta. Men exakt vilket fel det rörde sig om eller i vilken omfattning det skulle komma att påverka barnet, kunde läkaren inte svara på.

– Det var det som var svårast att ta in – att man vet att något är fel, men att man inte kan säga i hur stor utsträckning. Samtidigt som det var jobbigt att inte veta, är jag en ganska lugn person som sällan stressar upp mig. Jag kände att vi var i goda händer och att det bara var att finna sig i och acceptera situationen, för min egen skull, säger Ebba.

Läkarteam stod redo utanför förlossningssalen

En vecka efter det beräknade förlossningsdatumet hade Theodore inte gett några tecken på att han var redo att komma ut. Läkarna ville inte vänta längre än så med tanke på hans hjärta, och därför sattes förlossningen i gång. Även om allting gick bra, var det en jobbig upplevelse för Ebba.

– Jag gillar inte sjukhus, så bara att vara där ett helt dygn innan det ens satte igång vad jobbigt i sig. Jag hade det här med hjärtfelet i bakhuvudet hela tiden, speciellt när jag fick veta att ett helt läkarteam stod redo utanför dörren. Det kändes tryggt, samtidigt som jag visste att de var där av en anledning.

När Theodore var född gick läkarna iväg med honom till neonatalavdelningen för kontroll. Kvar i förlossningssalen blev Ebba.

– Jag kände mig väldigt ensam och liksom lämnad, trots att där fanns personal som hade fullt fokus på mig. Det var en jobbig ovisshet att inte få veta vad som hände med Theo.

Fick veta att hjärtfelet gått i arv

Trots Ebbas farhågor gick allting bra. Theodore fick stanna kvar på sjukhuset i fyra dagar för att få syrgas, men efter det kunde familjen åka hem. Kort därpå inleddes en utredning för att ta reda på hur det stod till med Theodores hjärta. Snart kunde läkarna konstatera att han drabbats av något som kallas non-compaction kardiomyopati – och att Ebba lider av samma genetiska sjukdom.

Kardiomyopati är ett samlingsbegrepp för sjukdomar i hjärtmuskeln. I Ebbas och Theodores fall innebär sjukdomen att hjärtat inte utvecklats klart i fosterstadiet. Det gör att hjärtmuskeln blir svag, mjuk och hålig. Ingen annan i Ebbas familj har genen, och inte heller hennes sambo.

– Jag hade ju misstänkt att det kunde hänga ihop redan när vi fick veta att Theos hjärta såg onormalt ut på ultraljudet. Nu fick vi det bekräftat efter att de hade hittat den gen som var muterad hos oss båda. Även om han fick sitt hjärtfel på grund av mig känner jag inte att jag hade kunnat göra något annorlunda, jag trodde ju att jag var friskförklarad.

Äter medicin tre gånger om dagen

För Ebbas del sitter felet i vänster kammare. Den gamla friskförklaringen hon fick som barn är upphävd, för hennes sjukdom är ingenting som försvinner – varken för henne eller för Theodore.

– I början fick Theo gå på kotroller en gång i veckan. Sedan glesades de ut och nu är vi nere på en gång om året. Theo kommer att behöva gå på kontroller i resten av sitt liv. Han får medicin tre gånger om dagen, det är inget livsuppehållande men den underlättar för hjärtat att pumpa runt blodet.

Förutom medicinerna och de årliga kontrollerna finns det ingenting som skiljer Theodore från andra treåringar, säger Ebba. Han är pigg och glad och att han har en ovanlig hjärtsjukdom är han lyckligt omedveten om än så länge. Även Ebba äter numera medicin, och kommer troligtvis att få fortsätta med det livet ut.

Äggen kan kontrolleras med speciell metod

Om Ebba och Alexander i framtiden skulle få fler barn är risken stor att även det barnet skulle ärva sjukdomen. Därför har de fått veta att de kan få genomgå provrörsbefruktning, IVF, i kombination med något som kallas preimplantatorisk genetisk diagnostik, PGD.

– Det går ut på att man befruktar ett ägg på konstgjord väg innan det sätts in i livmodern. Då kan de se vilka ägg som bär på genen och vilka som inte gör det. Ärftligheten är 50 procent.

Även om Ebba och Theodore båda mår bra i dag och har en välfungerande vardag där deras hjärtfel bara gör sig påmint när det är dags att ta medicin, tror Ebba att hon kommer att välja PGD om hon i framtiden vill ha fler barn.

– Ja, det tror jag att vi kommer att göra, även om det är en risk i sig eftersom alla hormoner man måste ta kan påverka mitt hjärta. Men alternativet är att göra fosterdiagnostik. Det görs ganska sent i graviditeten, och jag tror att det blir jobbigare att ta ställning till en eventuell abort beroende på vad fosterdiagnostiken visar.

Ser positivt på framtiden

Just nu ser allting positiv ut för både Theodore och Ebba. Hon har ett år kvar på sjuksköterskeprogrammet och han är en pigg treåring med en stor förkärlek till polisbilar. Ebba ser med tillförsikt på framtiden.

– För Theos del känner jag mig än så länge ganska lugn, eftersom alla kontroller har sett bra ut och läkarna är nöjda. Men det är klart att jag ibland tänker på hur det kan påverka honom. Just nu är han väldigt intresserad av poliser, men i framtiden kanske han inte kan jobba som det eftersom det står på ett papper att han har hjärtfel. Det är ju en liten sak, men sådant kan slå mig ibland. Men eftersom jag själv mår så bra tror jag ju att han har förutsättningar att också göra det framöver.