Ofelia har Spinal muskelatrofi: ”Stod i diagnosen att hon skulle dö”

Det är eftermiddag hemma hos Emilia och Machael Yousif i radhuset i Södertälje. Från spegeln i hallen hörs fniss och prat när dottern Ofelia, 4, låter lillebror Angelo ,2, prova hennes hårspännen.

Ofelia är som alla andra fyraåringar, pratar precis hela tiden, gillar dinosaurier, åker bobby car och älskar allt som glittrar. Hon skulle knäcka de flesta andra i hennes ålder på tv-spel och varje torsdag rider hon i ett stall.

Men Ofelia har också en eldriven rullstol, en mask som hjälper henne att andas på natten och när hon spelar tv-spel muskeltränar hon samtidigt i ett ståskal.

Hon föddes med den ärftliga sjukdomen Spinal muskelatrofi.

– Den har varit kallad en av de värsta sjukdomarna, eftersom man är som fångad i sin egen kropp och samtidigt medveten om allt omkring, berättar hennes mamma Emilia Yousif.

”Stod att hon skulle dö”

När Ofelia fick diagnosen, visste hennes föräldrar inte att medicinen Spinraza bara några månader senare skulle godkännas i Sverige och beviljas deras dotter.

Då, när hon var åtta månader gammal, åkte de istället hem från sjukhuset med ett papper från Socialstyrelsen. Ofelia som då var bebis hade på kort tid gått från att sprattla med armar och ben i luften till att inte orka lyfta sitt egna huvud.

– Vi fick besked och förstod inte vad som hände utan åkte hem med det här pappret där det stod att med den här diagnosen kommer hon dö innan två års ålder. Beskedet var det absolut värsta som vi nånsin varit med om i hela vårt liv. Jag skulle aldrig önska min värsta fiende det, det är inget man önskar någon. Jag sörjde ett barn som var levande, och kunde bara tänka att hon kommer inte överleva.

Läkarna sa i samma veva att Emilia och Machael måste bestämma sig. Ofelias muskler skulle förtvina snabbt och de rekommenderade föräldrar att bestämma redan tidigt om du skulle låta Ofelia leva med konstgjord andning när hennes lungor inte längre orkade, eller om de skulle låta henne somna in.

Dyr medicin

Sjukdomen är ärftlig på så vis att om båda föräldrar har en specifik muterad gen, så är risken 25 procent att barnen de får drabbas av sjukdomen.

– Det var väldigt mycket skuldkänslor först, att hon har fått det här av oss. Det var ju bara slumpen att det blev så men ändå att det var mycket skam att hon fått det av oss. Jag blev besatt av att kolla igenom nätet för att hitta andra i samma sits, speciellt viktigt blev det att hitta barn som blivit äldre än år.

Nu började Emilia och hennes man också läsa på om medicinen som nyligen börjat testas i Sverige. Den kunde inte reparera redan förlorad muskelmassa, men i bästa fall avstanna förtviningen.

Behandlingen för en patient första året kostar mer än fyra miljoner kronor, och medicinen måste fyllas på några gånger om året.

Men den blev godkänd och Ofelia beviljades doserna.

– Jag minns när vi var i på hotellrummet i Göteborg och skulle ta den sista dosen första året. Pappa bar Ofelia och så såg jag hur hon lyfte upp sitt huvud själv, hon orkade bara hålla upp det några sekunder, men då såg vi på riktigt att medicinen faktiskt hjälpte. Det var obeskrivligt.

Förutom att man alltid behåller sin intellektuella utveckling hann Ofelia inte heller tappa muskelmassa som gjorde att hon förlorade talförmågan.

– Just nu är hon i ett stadie där hon pratar hon om allt precis hela tiden, som en helt vanlig fyraåring, säger Emilia.

Fick tillbaka styrka

Eftersom medicinen fortfarande är ny finns det ingen forskning på hur den hjälper personer med Ofelias sjukdom över tid.

– Vi väntar på att en platå ska komma men den har inte kommit hittills. Hon gick från att inte kunna röra ben och huvud till att kunna hålla upp huvudet och ben och sitta själv. I början när hon fick sin rullstol var vi osäkra på om hon kunde köra den själv. Hon hann inte tappa sväljförmågan heller så hon kan äta själv.

Men vardagen med Ofelias funktionsvariation innebär också mycket arbete för Emilia och Machael. Får hon en förkylning leder det ofta till lunginflammation eftersom musklerna inte kan hjälpa henne att harkla upp slemmet.

– Hon har ju haft lunginflammation fler gånger än jag har fingrar på mina händer. Nu har vi lärt oss att när det händer åker vi in och får antibiotika men sen kan vi vårda henne hemma. I början låg vi inne varje gång men det vill ju varken hon eller vi, säger Emilia.

Tar mycket energi

Det är mycket jobb för att få Ofelias liv att fungera. Hon går på en infektionsfri förskola några timmar om dagen och har en assistent med sig där. Men all annan tid behöver de vara ständigt uppmärksamma på hennes hälsa för att snabbt upptäcka om hon börjar bli förkyld.

Och ofta behöver de ligga inne på sjukhuset.

– Hennes medicin behöver fyllas på var fjärde månad så snart ska vi åka in igen. De tömmer lite av hennes spinalvätska när hon ska få den. De första gångerna sövdes hon inte men nu har de kommit fram till att det är bättre om hon gör det, hon tyckte det blev så obehagligt med alla läkare som hängde över henne. Man behöver trycka ihop hennes kropp på ett särskilt sätt för att det ska gå att ge medicinen.

Doserna fungerar bara om man tränar och hjälper kroppen att upprätthålla muskelmassan. Dagligen behöver de hjälpa Ofelia att träna på olika sätt så att musklerna inte ska förtvina.

Första två åren med Ofelias sjukdom gick Emilia och Machael bara på adrenalin, berättar hon.

– Det var som att då överlevde vi bättre. När man vågar lugna sig och slappna av lite då kommer käftsmällen man inte vågat känna av innan. Det är många traumatiska upplevelser vi inte kunnat bearbeta innan.

Det dagliga arbetet med Ofelias diagnos tar mycket på deras krafter.

– Man är helt slut som människa. Vi vill göra allt för att ge Ofelia ett liv hon är nöjd med men jag tänker mycket på vad som ska hända när vi inte orkar eller finns längre.

Hon bävar för att Ofelia ska bli äldre och komma med frågor om sin sjukdom.

– Hon är redan nu väldigt medveten om att andra kan saker som hon inte kan men vi har inte märkt att hon lider av det på något sätt än, men vi väntar bara på att det kommer komma.

Hur känns det att behöva förklara för henne?

– Det kommer bli svårt att bemöta när hon kommer med frågor, att hon ska känna sig nöjd med de svaren. Redan nu kan det vara kusiner och så som frågar när hon är med i rummet, om hon kommer kunna gå till exempel och då tränar vi på att också få med henne i de samtalen, så att man inte pratar om henne utan med henne.

– Samtidigt älskar Ofelia livet, jag har världen gladaste unge. Hon säger till om hon behöver hjälp, att nu vill jag vända och gå hitåt eller nu når jag inte så ni får ni hjälpa mig.

Inte längre dödligt

Innan medicinen fanns och var godkänd i Sverige var Spinal muskelatrofi en dödlig sjukdom. Nu är det ovisst hur Ofelias liv kommer att bli. Eftersom medicinen är en av världens dyraste måste vården hela tiden utvärdera om Ofelia ska få sin nästa dos.

– Den kallas inte längre för dödlig sjukdom sen medicinen kom men vi vet inget om vad som kan hända. Det som varit faran med sjukdomen innan är att musklerna förtvinas så att man till slut inte orkar andas själv, och det är därför man dör i den. Än vet ingen om effekterna kan stanna av efter tio år. Men samtidigt vet man inte heller om forskningen kommit längre om tio år, säger Emilia.

Hon läser hela tiden på om nya studier och mediciner. Just nu finns det en som man testar i USA men som inte kommit till Sverige än, berättar hon.

– De hoppas att den ska kunna reparera muskelmassa till och med.

Hur är det att sväva i ovissheten mellan att inte veta hur länge medicinen funkar och om ni ens kommer få den beviljad, samtidigt som ny forskning kommer?

– Att det kanske finns bättre medicin inom räckhåll, det väcker bara jättemycket hopp. Jag blir jätteglad när jag tänker på det men jag är också glad att vi är där vi är. Än så längre ser läkarna verkligen hennes förbättring så hon får fortsätta med medicinen, och oavsett om det kommer ny forskning tror jag aldrig att hon kommer springa runt. Men bara om hon kunde få gå med rullator eller kryckor eller sitta själv på toaletten… när man inte är i den situationen själv inser man inte hur mycket sådant ger en att klara av.

Att Ofelia är belåten med sitt liv är vad som får henna och Ofelias pappa att fortsätta orka.

– Vi är jätteglada så länge hon bara kan vara nöjd med livet! Det kan vara små saker som när hon ska lägga sig på kvällen och tittar åt andra hållet, ligger där och tänker på något och skrattar till plötsligt. Att det finns något som händer varje dag som gör att hon lägger sig där och är glad.

Foto: Privat

LÄS MER:

Morris föddes med bara ett öga: ”Alla är lika värdefulla med sina olikheter”

Elton fick herpes vid födseln – har bara tio procent av hjärnan kvar